Läkemedlens utveckling

Även om det varit känt att unga pojkar kunde drabbas av stora blödningar bla vid omskärelse dröjde det fram till 1803 innan Läkaren Johns Conrad Otto beskrev det som en ärftlig sjukdom.

De stora framstegen med diagnostisering och behandling har dock kommit under 1900 talets senare hälft.

Det var först under 1970 talet som fryskoncentrerade faktorkoncentrat blev tillgängliga. De var initialt framställda av donerad plasma och först under 1990 talet blev ”konstgjorda” dvs rekombinanta faktorkoncentrat tillgängliga. Det gav ökade möjligheter när det gällde tillgång på produkt i och med att produktionen inte var baserad på donerat blod, och hjälpte till att lösa problemen med blodsmitta som funnits tidigare. 

Tillverkningsmetoderna har sedan dess förfinats och man har kunnat eliminera behovet av albumin (ett protein som används som bärare av faktorkoncentratet) och ersätta det med syntetiska hjälpämnen.

Det är en intensiv forskning som pågår inom hemofiliområdet där man nu framförallt koncentrerar sig på att ta fram läkemedel som skyddar mot blödning via andra mekanismer. 

Även genterapi får stort forsknings fokus och ett genombrott där skulle potentiellt kunna ett botemedel.