Läkemedlens utveckling
Även om det varit känt att unga pojkar kunde drabbas av stora blödningar bla vid omskärelse dröjde det fram till 1803 innan Läkaren Johns Conrad Otto beskrev det som en ärftlig sjukdom.
De stora framstegen med diagnostisering och behandling har dock kommit under 1900 talets senare hälft.
Det var först under 1970 talet som fryskoncentrerade faktorkoncentrat blev tillgängliga. De var initialt framställda av donerad plasma och först under 1990 talet blev ”konstgjorda” dvs rekombinanta faktorkoncentrat tillgängliga. Det gav ökade möjligheter när det gällde tillgång på produkt i och med att produktionen inte var baserad på donerat blod, och hjälpte till att lösa problemen med blodsmitta som funnits tidigare.
Tillverkningsmetoderna har sedan dess förfinats och man har kunnat eliminera behovet av albumin (ett protein som används som bärare av faktorkoncentratet) och ersätta det med syntetiska hjälpämnen.
Intensiv forskning har lett fram till flera godkända läkemedel som skyddar mot blödning via andra mekanismer. Dessa brukar gemensamt att kallas för "icke-faktor terapier" och är behandlingsmetoder som riktar sig mot den underliggande hemostatiska defekten utan att direkt ersätta faktor VIII eller IX. Icke-faktorterapier syftar till att förbättra hemostasen genom att efterlikna faktorfunktionen eller återställa balansen i koagulationssystemet. De erbjuder därmed ett alternativ till traditionella faktorkoncentrat. Alla icke-faktorterapier som finns tillgängliga idag ges som en subkutan injektion.
Även genterapi har haft ett stort forskningsfokus och efter flera genombrott är de första genterapierna nu godkända i EU.
