Symptom och diagnos

Redan hos barn som lär sig krypa och gå, kan symtom på medelsvår till svår blödarsjuka upptäckas. Spädbarn och småbarn som lätt får blåmärken utan att ha slagit sig kan bero på mycket låga nivåer av koagulationsfaktorer. Blödning i leder och muskler kan ibland uppstå efter en lätt knuff eller stöt också detta till följd av brist på koagulationsfaktorer.

Vid mildare former av blödarsjuka uppträder symtomen ofta lite senare i livet. Dessa är förknippade med blödning i leder, muskler eller mjukvävnader (ibland utan uppenbar skada), långvarig blödning efter skärsår, bett eller blödningar efter mindre operationer och tandutdragning. 

Upprepade blödningar i en led kan orsaka bestående förändringar som leder till smärta, stelhet och svaghet i leden. Innan det fanns effektiva läkemedel mot blödarsjuka var det inte ovanligt att personer med blödarsjuka fick problem med rörligheten och som följd svårigheter att gå, stå och sitta.

Blödningsepisoder

De mest bekymmersamma blödningsepisoderna vid blödarsjuka kan delas in i fyra huvudkategorier:

Ledblödningar

De leder som oftast påverkas är knän, armbågar, fotleder, axlar, höfter och handleder. Det första tecknet på att en blödning har börjat är att leden känns öm och varm. När blod fyller ledkapseln, svullnar leden och gör ont, och det blir svårt att röra den. Om blödningar sker ofta i samma led, blir leden med tiden svag och mer blödningsbenägen. Den kallas då ”målled”.

Muskelblödningar

De muskler som oftast drabbas är musklerna i vaderna, låren, överarmarna, framsidan av höften och underarmarna. Muskelblödningar kan pågå obemärkta en tid innan symtom utvecklas. Vissa blödningar gör att armar och ben svullnar och blir varma och ömmar vid beröring. Om blödningen är ytlig kan blåmärken uppträda. Vid djupare muskelblödningar kan svullnaden trycka på nerver eller artärer och orsaka stickningar och domningar. Så småningom kan muskelkramper utvecklas och muskeln kan tillfälligt sluta att fungera.

Hjärnblödningar

En hjärnblödning anses alltid vara ett allvarligt akuttillstånd men de är inte särskilt vanliga. För personer med blödarsjuka kan milt trauma mot skallen orsaka en stor blödning och leda till ett allvarligt akuttillstånd. Även spontana blödningar kan inträffa. Symtom på hjärnblödning är yrsel, kräkningar, huvudvärk, nackstelhet, klumpighet och svaghet i en arm eller ett ben, dubbelseende, överdriven trötthet eller medvetslöshet. 

Blödningar från sår

Operationer, förlossningar eller större trauman kan vara särskilt farliga för människor med hemofili om de inte har fått diagnosen eller inte får tillräckligt bra behandling. Även utdragning av en tand kan orsaka en svårkontrollerad, ihållande blödning som kan pågå i dagar eller till och med veckor.

Diagnostisering av blödarsjuka

Diagnostisering av blödarsjuka görs efter noggrant övervägande av patientens historia och resultaten av ett antal specifika blodprover där man mäter blodets förmåga att levra sig och blodets innehåll av koagulationsfaktorer.

Blödarsjuka kan vanligtvis misstänkas om en person uppvisar följande symtom:

• Lätt får blåmärken i den tidiga barndomen
• Spontana blödningar i leder och muskler
• Kraftig blödning efter trauma eller kirurgiska ingrepp

Låga nivåer av koagulationsfaktorer VIII och IX anger förekomsten av antingen hemofili A (låg nivå av faktor VIII) eller hemofili B (låg nivå av faktor IX). Om en patient har en tredjedel av den normala koagulationsförmågan kommer han troligen att ha lindrigare symtom än en patient med enbart en tiondel av koagulationsförmågan kvar. Man måste ha mindre än 1% av den normala förmågan att koagulera kvar för att diagnostiseras som svårt blödarsjuk.