Din sökning gav inga träffar

Antikroppar & blödarsjuka

Även om behandling av hemofili A och B med faktorkoncentrat är mycket effektiv är ett av de mest besvärande problemen att vissa människor utvecklar vad som kallas "inhibitorer" eller "antikroppar”. Inhibitorer produceras av kroppens naturliga försvarssystem och det börjar tro att de ersatta koagulationsfaktorerna är skadliga, ungefär som en bakterie eller ett virus. Om detta inträffar, produceras antikroppar som inaktiverar koagulationsfaktorerna och gör dem verkningslösa.
Vad detta innebär i praktiken är att människor som utvecklar antikroppar inte svarar tillräckligt på substitutionsbehandlingen eller kan utveckla en ökad blödningsbenägenhet. Under denna tid behöver de kanske få en mer intensiv behandling med koagulationsfaktorer eller erbjudas alternativa behandlingar för ett tag, så att nivån av inhibitorer kan sjunka.
I genomsnitt utvecklar ungefär en tredjedel av personer med svår hemofili A inhibitorer, men lyckligtvis är detta mycket mindre vanligt vid svår hemofili B (cirka 5-10 gånger lägre risk).
Till skillnad från hemofili A, kan hemofili B-antikroppar ibland associeras med utveckling av allvarliga allergiska reaktioner (anafylaxi). Behandling med faktor IX-koncentrat av dessa fall kan vara mycket komplicerat. Kontakta ditt hemofilicenter för mer information.

Blödarsjuka i arbetslivet

De flesta yrken möter inget hinder för personer med blödarsjuka. Yrken som kan vara olämpliga är tunga kroppsarbeten eller arbeten som innebär långvarig fysisk ansträngning i obekväm ställning.
Alla arbetsgivare till personer med blödarsjuka bör ha kunskap och information om sjukdomen. För mer information och stöd, kontakta Förbundet Blödarsjuka i Sverige.

Åtgärder vid en blödning

Så här känner du igen och behandlar blödning
Fördelarna med idrott förefaller nu förhoppningsvis helt uppenbara, men det finns ingenting som är riskfritt. En aktivitet är aldrig utan risk för en ung blödarsjuk. En försiktig och förebyggande attityd är därför nödvändig, eftersom ledblödningar ibland kan vara svåra att upptäcka. Dessutom kan vissa barn ha en tendens att minimera incidenten eftersom de är rädda för att få skäll eller behöva sluta med sin idrott. En del tecken är dock omisskänneliga!
Tecken som föräldrarna kan identifiera är gradvis svullnad eller värmeökning över leden.
Barnet brukar ofta hålla leden lite böjd och vill oftast inte använda eller belasta leden.
Tecken som barnet kan känna igen är stickningar, en ”bubblande” känsla, en känsla av tyngd i leden,
gradvist ökande obehag, muskelstelhet eller akut smärta i muskeln eller leden, o.s.v.
Lyssna alltid på ett barn som klagar över en led, utan att bli överbeskyddande
Några mycket enkla åtgärder kan också begränsa blödningen och ge lindring
Upphör omedelbart med aktiviteten, låt leden vila och begränsa aktiviteterna under några dagar.
Drabbade knän och fotleder får inte belastas. Vilan bör inte vara längre än tre till fyra dagar.
Leden kan bli stel och orsaka långvarig begränsning av rörelseomfånget
Applicera kyla på leden eller muskeln i ungefär en kvart var tredje timme i två till tre dagar för att lindra smärta och svullnad.
Kom ihåg att linda in kylförbandet i tyg för att inte orsaka köldskador på huden.
Håll armen eller benet i höjdläge för att förhindra ytterligare svullnad.
Skapa lätt tryck på leden med ett elastiskt förband. Var noga med att inte lägga förbandet så hårt att det hämmar blodcirkulationen.
Ge smärtlindrande medicin enligt läkares rekommendation. Magnecyl, ibuprofen och andra mediciner med
acetylsalicylsyra är definitivt olämpliga. Det kan förvärra blödningen! Intramuskulära injektioner rekommenderas inte heller
eftersom de kan orsaka smärtsamma blödningar.

Blödarsjuka hos äldre

Tack vare förbättrad behandling med faktorkoncentrat har blödarsjuka män numera jämförbar livslängd med svenska män i allmänhet. I och med detta har också åldersrelaterade sjukdomar blivit vanligare. Nedan presenteras några vanliga tillstånd som ökar med åldern.
Ledsjukdom
Blödningsorsakad ledsjukdom är fortfarande en av de vanligaste komplikationerna hos äldre. Upprepade blödningar i en led kan orsaka bestående förändringar som leder till smärta, stelhet och svaghet i leden. Detta kan leda till begränsad användning av drabbade leder, nedsatt rörelseomfång och minskad rörlighet vilket i sin tur kan leda till benskörhet. Förebyggande behandling med faktorkoncentrat är avgörande för att förhindra uppkomst av ledsjukdom. Smärtlindring, sjukgymnastik och livsstilsförändringar, t.ex. viktminskning och regelbunden träning, är också en viktig del för att förebygga ledsjukdom och behandla redan uppkomna ledförändringar.
Hjärt-kärlsjukdom
Det råder delad uppfattning om hemofili skyddar mot utveckling av ateroskleros (åderförkalkning/åderförfettning) och hjärt-kärlsjukdom. Samma riskfaktorer som påverkar den allmänna befolkningen verkar också ha inverkan på äldre blödarsjuka. Att förebygga och behandla övervikt, rökning, högt blodtryck, förhöjda blodfetter och diabetes hos blödarsjuka är lika viktigt som i den allmänna befolkningen.
Cancer
Det är osäkert huruvida förekomsten av cancer hos blödarsjuka skiljer sig från befolkningen i övrigt. Nytillkomna symtom utan rimlig förklaring, t.ex. allmän sjukdomskänsla, uttalad trötthet, viktnedgång, oklara smärtor eller lågt blodvärde skall utredas på samma sätt som hos personer som inte har hemofili.

Faktorkoncentrat

Användning och förvaring av faktorkoncentrat
Hörnstenen i behandlingen av hemofili A och B är faktorkoncentrat. Faktorkoncentrat injiceras i en ven – vanligen på handryggen eller i armvecket. Behandlingen initieras oftast på ett hemofilicenter, som är en mottagning som specialiserar sig på att behandla personer med blödarsjuka. I Sverige finns det 3 specialistmottagningar för hemofilibehandling.
De flesta vuxna kan lära sig att ge sig själva faktorkoncentrat i hemmet, vilket innebär att blödningen kan stoppas snabbt och effektivt. Föräldrar och anhörigvårdare kan också få lära sig att ge faktorkoncentrat i hemmet. Hemofilisjuksköterskor ansvarar vanligen för att undervisa familjer i de tekniker som behövs för att behandla blödarsjuka i hemmet.
För de barn som inte kan behandlas på detta sätt på grund av att de känner rädsla eller för att det är svårt att finna vener, kan behandlingen underlättas genom en så kallad port-A-cath-dosa. Dosan opereras in under huden, och via en slang kan faktorkoncentrat injiceras i ett större blodkärl. Detta gör att det blir lättare att injicera faktorkoncentrat och ta blodprov för rutinmässiga eller akuta tester.
Förvaring av faktorkoncentrat
Det är viktigt att kontrollera förvaringsanvisningarna för de enskilda produkterna eftersom de skiljer sig från varandra.
Faktorkoncentrat ska vanligtvis förvaras i kylskåp vid 2–8 ºC. Det får inte frysas eftersom flaskan med pulver eller sprutan med vätska kan skadas. Vissa produkter kan förvaras utanför kylskåp. Under resor (se avsnittet om resor på den här webbplatsen) är det bra att ha faktorkoncentrat som ska förvaras i kylskåp i en kylväska så att de inte blir för varma.
Faktorkoncentratens framställning och säkerhet
Framställningen av koncentrat kan ske på två olika sätt:
Av plasma på donerat blod (så kallade plasmaderiverade koagulationsfaktorer)
Framställning med hjälp av genteknik (rekombinanta koagulationsfaktorer).
I båda fallen injiceras faktorkoncentratet i en ven.
Trots användning av moderna och mycket stränga tillverkningstekniker i produktionen av faktorkoncentrat, som praktiskt taget har eliminerat risken för hepatit och HIV-infektion finns det fortfarande en liten risk för infektion av ett virus som kallas parvovirus (vilket kan orsaka blodbrist) och från prioner (som orsakar den mänskliga formen av Creutzfeldt-Jakobs sjukdom). Tillverkarna av faktorkoncentraten arbetar hårt för att hitta sätt att övervinna dessa risker.
Det pågår även forskning om sätt att förlänga verkningstiden av traditionella faktorkoncentrat och göra dem mer långverkande. Forskningen är inriktad på tre olika tekniker som gör att koagulationsfaktorn stannar kvar en längre tid i kroppen. Det gemensamma är att teknikerna kopplar ett ämne till koagulationsfaktorn som gör att halveringstiden i kroppen ökar (EHL, extended half-life).
En metod bygger på att sammanföra faktorn med det kroppsegna proteinet albumin.
En annan är att koppla faktorn till ämnet polyetylenglykol (PEG).
En tredje är att utnyttja den s.k. FC-receptorn som bygger kroppens eget sätt att återanvända proteiner.
Det går inte att säga att en metod är bättre än en annan eftersom de inte har testats mot varandra. De långsiktiga effekterna är inte kända. Det finns till exempel inga färdiga studier på tidigare obehandlade barn.

Blödarsjuka och graviditet

Hur kan jag ta reda på om mitt barn kommer att få hemofili?
Med genteknisk diagnostik kan man redan under graviditeten få reda på om ett barn till föräldrar med en ärftlig sjukdom också kommer att få sjukdomen. Genetisk information och rådgivning rekommenderas före graviditet om man vet att man bär anlag till en sjukdom.
Koagulationsmottagningarna i Stockholm, Göteborg och Malmö, eller de genetiska klinikerna vid regionsjukhusen, kan förmedla kontakt.
Fosterdiagnostik
Om det gäller fosterdiagnostik kan man göra motsvarande mutationsanalys på så kallad korionbiopsi (moderkaksprov), som tas genom ultraljudsguidad punktion i graviditetsvecka 11–12.
Hur förlöper graviditeten om jag är anlagsbärare?
Om du är anlagsbärare för hemofili och planerar en graviditet kan det vara lämpligt att ta kontakt med någon av koagulationsmottagningarna i Stockholm, Malmö eller Göteborg för att få information. Under graviditeten är inga särskilda extra undersökningar nödvändiga utöver ett blodprov för kontroll av kvinnans FVIII eller FIX halt i senare delen av graviditeten.
Efter förlossningen
Efter förlossningen behöver ett barn med blödarsjuka i regel inte vårdas på annat sätt än andra nyfödda. Det bör emellertid vara en erfaren barnläkare som undersöker barnet. Dessutom kommer ett blodprov att tas så att FVIII eller FIX värdet kan bestämmas.
Om ett barn med blödarsjuka inte har några blödningar behövs ingen behandling med faktorpreparat. Barnet mår allra bäst hos sina föräldrar. Därför ska barnet bara flyttas till barnkliniken om komplikationer har uppstått. När undersökningarna är avslutade kan man åka hem med sitt barn och behöver inte stanna kvar längre på sjukhuset på grund av hemofilin. Koagulationsmottagningen kommer sedan att kontakta föräldrarna för att bekräfta diagnosen och etablera den fortsatta vårdkontakten.

HIV, hepatit och blödarsjuka

I slutet av 1960-talet blev det känt att läkemedel mot blödarsjuka (faktorkoncentrat) tillverkat av blod från människor, hade överfört smitta med hepatit B, ett vanligt virus som under vissa omständigheter kan skada levern.
Mot slutet av 1970-talet och i början av 1980-talet upptäcktes en spridning av HIV och hepatit C bland personer med blödarsjuka i England och USA – återigen hade sjukdomarna överförts via kontaminerat faktorkoncentrat. Många av de personer som smittades har svarat bra på dagens kombinationer av antiretrovirala läkemedel.
De faktorkoncentrat som framställs av donerat blod genomgår idag flera steg med noggrann virusinaktivering. Därmed har risken för viruskontaminering minskat kraftigt och läkemedlen betraktas nu som mycket säkra. Tekniska framsteg har lett till att det numera också finns faktorkoncentrat som framställs med genteknik (så kallade rekombinanta faktorkoncentrat), som vanligen är förstahandspreparatet för nydiagnostiserade patienter med blödarsjuka.
Trots användning av moderna och mycket stränga tillverkningstekniker i produktionen av faktorkoncentrat, som praktiskt taget har eliminerat risken för hepatit och HIV-infektion finns det fortfarande en liten risk för infektion av ett virus som kallas parvovirus (vilket kan orsaka blodbrist) och från prioner (som orsakar Creutzfeldt-Jakobs sjukdom). Tillverkarna av faktorkoncentraten arbetar hårt för att hitta sätt att övervinna dessa risker.

Kvinnor och hemofili

De flesta kvinnor som är anlagsbärare har en tillräcklig nivå av koagulationsfaktor, ofta runt 50% av normalnivån, och har därför inga besvär med blödningar. Några har dock en sänkt faktornivå motsvarande den hos mild hemofili och är mer blödningsbenägna än normalpopulationer kvinnor. Mekanismen är en inaktivering av X-kromosom hos det kvinnliga embryot.¹

Läkemedlens utveckling

Även om det varit känt att unga pojkar kunde drabbas av stora blödningar bla vid omskärelse dröjde det fram till 1803 innan Läkaren Johns Conrad Otto beskrev det som en ärftlig sjukdom.
De stora framstegen med diagnostisering och behandling har dock kommit under 1900 talets senare hälft.
Det var först under 1970 talet som fryskoncentrerade faktorkoncentrat blev tillgängliga. De var initialt framställda av donerad plasma och först under 1990 talet blev ”konstgjorda” dvs rekombinanta faktorkoncentrat tillgängliga. Det gav ökade möjligheter när det gällde tillgång på produkt i och med att produktionen inte var baserad på donerat blod, och hjälpte till att lösa problemen med blodsmitta som funnits tidigare.
Tillverkningsmetoderna har sedan dess förfinats och man har kunnat eliminera behovet av albumin (ett protein som används som bärare av faktorkoncentratet) och ersätta det med syntetiska hjälpämnen.
Det är en intensiv forskning som pågår inom hemofiliområdet där man nu framförallt koncentrerar sig på att ta fram läkemedel som skyddar mot blödning via andra mekanismer.
Även genterapi får stort forsknings fokus och ett genombrott där skulle potentiellt kunna ett botemedel.

Ledhälsa

Effektiv vård av blödarsjuka går ut på att behandla och förebygga akuta blödningar. Upprepade blödningar i en led kan orsaka bestående förändringar som leder till smärta, stelhet och svaghet i leden, och med tiden till en typ av artrit som endast personer med blödarsjuka utvecklar.
Förr, när det inte fanns lika effektiva behandlingar mot blödarsjuka som det gör idag, blev personer med blödarsjuka ofta handikappade tidigt i livet på grund av denna artrit. Det enda tillgängliga behandlingsalternativet var då ledplastik, som innebär att leden byts ut mot en protes.
Idag är sjukgymnastik en viktig del av vården vid blödarsjuka. Personer med blödarsjuka uppmanas att hålla sig aktiva och får ofta enkla övningar som de kan utföra i hemmet med målet att hålla lederna rörliga och musklerna starka.
För att behålla en god ledhälsa är det viktigt att hålla leder och muskler rörliga och starka samt att behandla blödningar snabbt.

Om Cookies

Pfizer använder cookies när du besöker den här webbplatsen.
En cookie är en liten informationsfil som förs över till din dator vid uppkoppling mot en webbplats och som sparas i anslutning till de filer som används av din webbläsare.
I cookien finns information om:
- vilka webbplatser du besökt
- vilka inställningar du gjort på webbplatsen
- hur länge du stannat på webbplatsen
Cookien innehåller inte virus och den kan inte heller förstöra annan information på din dator.
Olika typer av cookies
Det finns olika sorters cookies för olika ändamål.
Sessions- eller navigeringscookie används för att underlätta för dig att snabbt och enkelt navigera till de delar av webbplatsen som du besökt. Cookien lagras på din dator och aktiveras när du återvänder till ett avsnitt eller på nytt besöker webbplatsen.
Tjänstecookie används för att underlätta för dig att utnyttja en särskild tjänst som du anslutit dig till på webbplatsen (t ex. tillgång till en informationstjänst om ett visst behandlingsområde).
Cookien lagras på din dator endast under så lång tid som det behövs för ändamålet. Navigeringscookies lagras som längst i tre år efter det att du senast besökte webbplatsen.
Tjänstecookies lagras under den tid du är ansluten till den aktuella webbplatsen eller under så lång tid uppgifterna krävs för fullgörande av förpliktelse eller rättighet som är förknippad med tjänsten.
Cookies på denna sajt
Tredjepartscookies
Denna sajt innehåller även följande tredjepartscookies, vilket är cookies som sparas ned på din dator av Pfizers leverantörer av den aktuella sajten.
_utma, .surveymonkey.com:
Cookien innehåller en kod som används för att lagra aktuell typ av data. Undersökningen utgör användarstatistik som samlas in av Google Analytics. Cookien är en så kallad Tjänstecookie. Cookien kommer att sparas i din webbläsare under 1 år.
_utmb, surveymonkey.com:

Hur hindrar du Pfizers lagring av cookies
Du har rätt att förhindra Pfizer att lagra cookies på din dator.
För att förhindra Pfizer att lagra cookies på din dator kan du ställa in din webbläsare så att du automatiskt nekar till lagring av cookies alternativt att du informeras varje gång en webbplats begär att få lagra en cookie. Du kan även via din webbläsare radera tidigare lagrade cookies.
Eftersom metoden för att förhindra cookies varierar beroende på vilken webbläsare du har får vi hänvisa dig till din webbläsares hjälpsidor för mer information.
Rättigheten att hindra Pfizer att lagra cookies gäller dock inte för tjänstecookies, då dessa utgör en förutsättning för dig att kunna ansluta dig till och använda webbplatsen.
Om du hindrar lagring av navigeringscookies innebär det att dina navigeringsmöjligheter på webbplatsen försämras.
Samtycke till Pfizers lagring av cookies
Om din webbläsare är inställd på att tillåta cookies, anses du därigenom ha lämnat ditt samtycke till användningen av ovan beskrivna cookies, för de syften som angivits för respektive cookie.
Kontakt vid frågor
Om du har frågor angående Pfizers användning av cookies är du välkommen att kontakta Webbkontakten för sajten.

Personuppgiftslagen

Behandling av personuppgifter
Pfizer lagrar och använder de personuppgifter som insamlas från Dig. Pfizer är mån om att skydda Din integritet när Du besöker denna och andra av Pfizers hemsidor på Internet. Här beskrivs översiktligt den behandling av personuppgifter som förekommer när Du besöker hemsidorna och utnyttjar Pfizers tjänster, samt vilka rättigheter Du har enligt personuppgiftslagen (1998:204), PuL. Om inte annat specifikt anges när Du lämnar uppgifter är det Pfizer AB, org. nr. 556059-6255, som är ansvarigt för behandlingen av dina personuppgifter.”
Via kontakt- och beställningsformulär på hemsidan har Du möjlighet att ställa frågor, beställa information eller ta kontakt med Pfizer. Vid beställningar eller begäran om kontakt ber vi Dig fylla i sådan information som behövs för att efterkomma Din begäran samt för fortsatta kontakter i det aktuella ärendet, t ex namn, adress, telefonnummer e-postadress, eller andra personuppgifter. Pfizer använder personuppgifterna endast för att uppfylla det aktuella ändamålet, t ex beställningar, och för kontakter i det aktuella ärendet. Uppgifterna kan komma att lämnas ut till Pfizers samarbetspartners i de fall då en samarbetspartner engagerats för att administrera utskick av det aktuella materialet eller informationen, men kommer i övrigt inte att lämnas ut till annan. I varje sammanhang där Du lämnar uppgifter för beställningar och utnyttjande av tjänster får Du mer specificerad information och lämnar Ditt samtycke till hur Dina personuppgifter behandlas.
Säkerhet
Pfizer har vidtagit tekniska åtgärder för att säkerställa att uppgifterna skyddas mot förstöring genom olyckshändelse, samt mot ändring, otillåten spridning av eller otillåten tillgång till uppgifterna, liksom mot varje annat slag av otillåten behandling.
Begära registerutdrag, rätta uppgifter eller tacka nej till fortsatta kontakter
För att kunna tillgodose Dina önskemål ber vi Dig att ange fullständiga uppgifter och också ange i vilket sammanhang Du lämnat uppgifter till Pfizer. Detta eftersom vi utan denna information saknar möjlighet att kontrollera, rätta eller radera uppgifter. Du kan framställa Dina önskemål enligt följande:
Via telefon 08-550 520 00, eller
Via brev till Pfizer AB, 191 90 Sollentuna.
Information om cookies
Här kan Du kan läsa mer om hur Pfizer behandlar cookies (elektronisk information om Ditt besök på hemsidan).

Resa med blödarsjuka

Resor är en viktig del i livet idag – både affärsresor och nöjesresor. Att resa är både lärorikt och spännande. För att resan ska bli den upplevelse som du förväntar dig är planeringen ofta en del i hemligheten för lyckade resor – oavsett om man har blödarsjuka eller inte. Om någon i sällskapet har blödarsjuka kan förberedelserna inför semesterresan kräva lite mer tankeverksamhet. Planeringen kan behöva börja lite tidigare än för andra men det är absolut ingen omöjlighet att resa om man har blödarsjuka.
Förberedelser inför resan
Att välja resmål
I över 100 länder har World Federation of Hemophilia, www.wfh.org, förteckningar på över 900 hemofilimottagningar och nationella hemofiliorganisationer som kan kontaktas i förväg och hjälpa till med beslutet om resmål för semestern.
Boka flygresa
Vid framförallt längre flygresor kan det begränsade utrymmet för benen upplevas som besvärligt. Det finns en del saker att tänka på före avresan för att försöka göra resan bekvämare.
Några tips följer här:
Försök att förboka en plats vid gången om det går.
Om du checkar in på nätet kan du få möjlighet att välja plats före de flesta andra.
Förklara varför du behöver extra benutrymme när du bokar flygresan eller checkar in, kom ihåg att ta med dig läkarintyget till incheckningen.
Läkarintyg
En person med blödarsjuka behöver två typer av officiella läkarintyg vid utlandsresor:
ett för sjukvårdspersonal, om behandling skulle behövas.
ett för tullen, med uppgift om vilka läkemedel som finns i bagaget.
Dessa intyg ska vara daterade tidigast 30 dagar före avresedagen. Kontakta ditt hemofilicenter för mer information.
Blödningsriskkort
Personer med blödarsjuka bör alltid bära på sig ett blödningsriskkort som beskriver sjukdomen och behandlingen. Kontakta ditt hemofilicenter för mer information.
Resa med läkemedel
Det är viktigt att ta med tillräckligt med faktorkoncentrat för att täcka hela semestern och alla eventualiteter. En person som reser med faktorkoncentrat och infusionsutrustning måste visa att det finns ett medicinskt skäl att ha dem med. Här följer några råd som kan hjälpa dig när du ska passera flygplatsens säkerhetskontroll och tullen.
Det ska framgå tydligt att all utrustning, allt faktorkoncentrat och alla andra läkemedel kommer från ett läkemedelsföretag eller medicintekniskt företag.
Förvara produkterna i originalförpackningen med tillverkarens logotyp och namn.
Recept och tryckta apoteksetiketter ska sparas och packas tillsammans med produkterna.
Infusionsutrustning och faktorkoncentrat ska alltid ligga i handbagaget under flygresan och förvaras så svalt som möjligt.
Faktorkoncentrat (i originalförpackningen) ska ligga i en genomskinlig plastpåse i en kylväska tillsammans med receptet och läkarintyget som förklarar varför det behövs.
Ha alltid med ett intyg från hemofilicentret som förklarar sjukdom och behandling.
Kontakta flygbolaget i förväg för att ta reda på om det finns några fler krav.
Kylförvaring av faktorkoncentratet under resan
Infusionsutrustning och faktorkoncentrat ska alltid ligga i handbagaget under flygresan och förvaras så svalt som möjligt. Faktorkoncentrat (i originalförpackningen) ska ligga i en genomskinlig plastpåse i en kylväska tillsammans med receptet och läkarintyget som förklarar varför det behövs. Det kan finnas möjlighet att använda flygplanets kylskåp. Hör med flygbolaget före avresa.
Om bagaget försvinner
Om du blir av med handbagaget som innehåller faktorkoncentrat och infusionsutrustning, kan du få hjälp från:
Ett hemofilicenter om ett sådant finns i närheten. www.wfh.org
Akutmottagningen på ett sjukhus.
Svenska konsulatet.
Polisstationer.
Turistbyråer.
Fotokopior av recept och de officiella läkarintygen kan vara till stor hjälp om en händelse som denna skulle inträffa.
Viktiga kontakter
www.ehc.eu
European Haemophilia Consortium (EHC) europeisk patientorganisation.
www.fbis.se
Förbundet Blödarsjuka i Sverige.
www.forsakringskassan.se
På försäkringskassans hemsida finns information om EHIC – det europeiska sjukvårdskortet.
www.karolinska.se
Hematologimottagningen på Karolinska sjukhuset Solna.
www.polisen.se
På polisens hemsida finns information om pass.
www.pfizer.se
På Pfizer.se finns information om olika behandlingsområden och hälsa.
www.sahlgrenska.se/sv/SU/Sahlgrenska-Universitetssjukhuset
Hematologimottagning på Sahlgrenska Universitetssjukhuset i Göteborg.
http://www.1177.se/Jamtland-Harjedalen/Hitta-vard/Skane/Kontakt/Hematologimottagning-koagulation-Malmo/?ar=True
Hematologi- och Koagulationskliniken på Skånes universitetssjukhus.
http://www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/blodarsjukahemofiliaochbsamtsv
Socialstyrelsen
http://www.1177.se/
På 1177.se kan du få råd och kunskap om hälso- och sjukvård. Du kan också ställa frågor anonymt och få ett personligt svar från läkare eller sjuksköterska.
www.wfh.org
World Federation of Hemophilia globalt nätverk för blödarsjuka och deras anhöriga.

Symptom på blödarsjuka

Redan hos barn som lär sig krypa och gå, kan symtom på medelsvår till svår blödarsjuka upptäckas. Spädbarn och småbarn som lätt får blåmärken utan att ha slagit sig kan bero på mycket låga nivåer av koagulationsfaktorer. Blödning i leder och muskler kan ibland uppstå efter en lätt knuff eller stöt också detta till följd av brist på koagulationsfaktorer.
Vid mildare former av blödarsjuka uppträder symtomen ofta lite senare i livet. Dessa är förknippade med blödning i leder, muskler eller mjukvävnader (ibland utan uppenbar skada), långvarig blödning efter skärsår eller blödningar efter mindre operationer och tandutdragning.
Upprepade blödningar i en led kan orsaka bestående förändringar som leder till smärta, stelhet och svaghet i leden. Innan det fanns effektiva läkemedel mot blödarsjuka var det inte ovanligt att personer med blödarsjuka fick problem med rörligheten och som följd svårigheter att gå, stå och sitta.
Blödningsepisoder
De mest bekymmersamma blödningsepisoderna vid blödarsjuka kan delas in i fyra huvudkategorier:
Ledblödningar
De leder som oftast påverkas är knän, armbågar, fotleder, axlar, höfter och handleder. Det första tecknet på att en blödning har börjat är att leden känns öm och varm. När blod fyller ledkapseln, svullnar leden och gör ont, och det blir svårt att röra den. Om blödningar sker ofta i samma led, blir leden med tiden svag och mer blödningsbenägen. Den kallas då ”målled”.
Muskelblödningar
De muskler som oftast drabbas är musklerna i vaderna, låren, överarmarna, framsidan av höften och underarmarna. Muskelblödningar kan pågå obemärkta en tid innan symtom utvecklas. Vissa blödningar gör att armar och ben svullnar och blir varma och ömmar vid beröring. Om blödningen är ytlig kan blåmärken uppträda. Vid djupare muskelblödningar kan svullnaden trycka på nerver eller artärer och orsaka stickningar och domningar. Så småningom kan muskelkramper utvecklas och muskeln kan tillfälligt sluta att fungera.
Hjärnblödningar
En hjärnblödning anses alltid vara ett allvarligt akuttillstånd men de är inte särskilt vanliga. För personer med blödarsjuka kan milt trauma mot skallen orsaka en stor blödning och leda till ett allvarligt akuttillstånd. Även spontana blödningar kan inträffa. Symtom på hjärnblödning är yrsel, kräkningar, huvudvärk, nackstelhet, klumpighet och svaghet i en arm eller ett ben, dubbelseende, överdriven trötthet eller medvetslöshet.
Blödningar från sår
Operationer, förlossningar eller större trauman kan vara särskilt farliga för människor med hemofili om de inte har fått diagnosen eller inte får tillräckligt bra behandling. Även utdragning av en tand kan orsaka en svårkontrollerad, ihållande blödning som kan pågå i dagar eller till och med veckor.
Blåmärken
Blåmärken, speciellt på bålen, antyder att det kan finnas en blödningsrubbning. Om blåmärkena är ovanligt många, stora eller på konstiga ställen är detta skäl för vidare utredning.
Diagnostisering av blödarsjuka
Diagnostisering av blödarsjuka görs efter noggrant övervägande av patientens historia och resultaten av ett antal specifika blodprover där man mäter blodets förmåga att levra sig och blodets innehåll av koagulationsfaktorer.
Blödarsjuka kan vanligtvis misstänkas om en person uppvisar följande symtom:
Lätt får blåmärken i den tidiga barndomen
Spontana blödningar i leder och muskler
Kraftig blödning efter trauma eller kirurgiska ingrepp
Låga nivåer av koagulationsfaktorer VIII och IX anger förekomsten av antingen hemofili A (låg nivå av faktor VIII) eller hemofili B (låg nivå av faktor IX). Om en patient har en tredjedel av den normala koagulationsförmågan kommer han troligen att ha lindrigare symtom än en patient med enbart en tiondel av koagulationsförmågan kvar. Man måste ha mindre än 1% av den normala förmågan att koagulera kvar för att diagnostiseras som svårt blödarsjuk.

Tandvård och kirurgi för blödarsjuka

Bra tandvård är lika viktigt för människor med blödarsjuka som för andra, och regelbundna tandläkarbesök bör ingå i rutinerna.
Dålig tandvård kan leda till tandköttsinflammation (ibland kallad gingivit) som gör att tandköttet lätt börjar blöda.
När barn med blödarsjuka tappar mjölktänderna brukar de inte blöda mer än andra barn. Men om tänder måste dras ut senare i livet är det lämpligt att ingreppet görs på sjukhus för att öka säkerheten.
På grund av risken för blödning är beslutet att operera en person med blödarsjuka aldrig lätt. Vid alla typer av kirurgiska ingrepp är det viktigt att kontrollera nivåer av faktor VIII och IX innan, under och efter operationen.

Tatuering och piercingar

Kroppsutsmyckning som tatueringar och piercing är populära idag. För personer med blödarsjuka kan riskerna i samband med tatuering vara något större än för andra. Den största risken är blödningar men risken för infektioner och allergiska reaktioner mot metallen eller färgerna måste också övervägas vid planering av någon form av kroppsutsmyckning. Rådgör alltid med läkare innan du tatuerar eller piercar dig.

Träning med blödarsjuka

Människor med blödarsjuka uppmanas att hålla sig aktiva med olika former av träning för att bibehålla rörligheten i sina leder. Att stärka muskelmassa och vävnader runt lederna, så att de klarar belastningar och påfrestningar i vardagen bättre, minskar också risken för blödning.
Den medicinska behandlingen med faktorkoncentrat kan stoppa eller till och med förebygga blödningar, men kan inte återställa leders och musklers funktionsförmåga efter en blödning. Lågintensiva motionsformer och andra idrotter än kontaktidrotter bör därför helst ingå i den dagliga rutinen för barn och vuxna med hemofili.
Här följer några förslag på aktiviteter som passar både barn och vuxna med blödarsjuka:
Simning
Bordtennis
Gång
Fiske
Dans
Badminton
Segling
Golf
Bowling
Cykling
Tänk på att undvika aktiviteter med tacklingar, slag och kroppskontakt såsom boxning, fotboll, ishockey, rugby, karate och brottning.
Broschyr om träning och blödarsjuka
I Pfizers broschyr om blödarsjuka och idrott får du veta mer om vilka idrotter som passar dig med blödarsjuka, hur ofta du bör träna och vilka risker som finns. Du får också tips och råd om hur du förbereder kroppen och undviker skador under träningen.

Behandlingstyper för blödarsjukan

Det finns olika typer av behandling
Hörnstenen i behandlingen för hemofili A och B är substitutionsbehandling (ersättningsbehandling) av koagulationsfaktorer. Behandling kan ges vid behov när en blödning uppträder, t.ex vid en skada, eller profylaktiskt för att förhindra ledblödningar.
Man bör dock alltid kontakta sitt hemofilicenter eller sjukvården om:
Det finns skador på nacke, mun, tunga, ansikte eller öga
Huvudet har fått ett kraftigt slag
Det är en stor eller ihållande blödning
Det finns allvarlig smärta eller svullnad någonstans
Ett öppet sår som behöver sys
De flesta andra blödningar (blödningar i muskler och leder, små skador och sår som inte behövs sys, näsblod) kan behandlas effektivt i hemmet men patienten bör alltid rådfråga sitt hemofilicenter eller sjukvårdspersonal. Ju tidigare behandlingen påbörjas desto bättre.
Vid lindrig form av hemofili A kan blödningssymtom ofta behandlas med ett syntetiskt tillverkat läkemedel. Behandlingen ges i en ven (intravenöst), under huden (subkutant) eller som nässpray och gör att den egna faktor VIII-nivån och vWF-nivån (nivån av von Willebrandfaktor) mer än fördubblas. Eftersom effekten av läkemedlet varierar från person till person ges en testdos i samband med besök på koagulationsmottagningen. Läkemedlet används inte till de yngsta barnen, eftersom de är känsligare för de biverkningar som medlet kan ge.
R.I.C.E. (Rest, Ice, Compression, Elevation) efter den engelska förkortningen av Vila, Nedkylning Kompression och Högläge är en enkel metod för att begränsa följderna av en uppkommen blödning.
Källa: Socialstyrelsen, Blödarsjuka (Hemofili A och B samt svår och medelsvår form av von Willebrands sjukdom), Publiceringsdatum: 2015-08-19, Version: 4.0

Vad är orsaken till blödarsjuka?

Människor med hemofili saknar ett viktigt protein i blodet som kallas "koagulationsfaktor". Det finns normalt 13 koagulationsfaktorer som cirkulerar i blodet och alla spelar en viktig roll i den ganska komplexa process som hjälper blodet att koagulera. Om någon av dessa faktorer saknas eller finns i för liten omfattning, kan blodets levringsförmåga påverkas, vilket ökar risken för inre och yttre blödningar.
Personer med hemofili A har brist på koagulationsfaktor 8 (Faktor VIII).
Personer med hemofili B har brist på koagulationsfaktor 9 (Faktor IX).
Hemofili är en genetisk sjukdom som oftast är ärftligt betingad. Den kan inte smitta.
Ungefär en tredjedel av nya fall orsakas av en nymutation som leder till hemofili hos modern eller barnet. I dessa fall finns det ingen tidigare historia av blödarsjuka i släkten.
Hur ärvs blödarsjuka?
Huvudorsaken till hemofili är känd sedan länge. Det handlar om en gendefekt på X-kromosomen.
X-kromosomen och Y-kromosomen bestämmer vilket kön en människa får och kallas därför också för könskromosomerna. Kvinnor har två X-kromosomer. Män har en X-kromosom och en Y-kromosom.
Vid hemofili är den gen som ansvarar för bildandet av koagulationsfaktorerna defekt. Därför kommer motsvarande koagulationsfaktor inte att produceras alls eller produceras i för liten mängd. Den här genen sitter som tidigare nämnts på X-kromosomen. Eftersom män bara har en enda X-kromosom betyder det att om de har den här defekta genen på X-kromosomen får de alltid hemofili. Hos kvinnor däremot, som har två X-kromosomer, kompenseras den defekta genen i normalfallet av den friska genen på den andra X-kromosomen och förhindrar därmed att sjukdomen uppträder. Det är därför nästan bara pojkar och män som har hemofili medan det är mycket ovanligt att kvinnor har hemofili.
Men även om en kvinna med en defekt X-kromosom inte själv får hemofili kan hon som anlagsbärare ge vidare gendefekten till sina barn. Även hos anlagsbärare med blödningssymtom kan hemofilin förekomma, fast i mildare form. Detta beror på att kvinnan då har sänkta nivåer av faktor VIII eller faktor IX.
Bara för att man är anlagsbärare behöver man inte själv vara blödarsjuk. Cirka två tredjedelar av anlagsbärare av muterad gen har inga problem med blödning. Resterande tredjedel har ofta lägre nivåer av koagulationsfaktorer och kan få oväntade problem med blödningar vid kirurgi, graviditet, förlossning eller riklig menstruation.
Nedärvningsmönster
Personer med blödarsjuka vill ofta veta hur de själva fått sjukdomen och om de kommer att föra sjukdomen vidare till sina barn. Nedärvningsmönster, som det kallas, är inte alltid lätta att förstå. För att förklara det så enkelt som möjligt följer en beskrivning nedan:
En frisk kvinna som vet att hon är anlagsbärare för hemofili önskar sig ett barn med sin friska manliga partner.
Döttrar till en anlagsbärande mamma och en frisk pappa får den friska X-kromosomen från pappan och från mamman statistiskt sett den defekta X-kromosomen till 50 procent och den friska X-kromosomen till 50 procent.
Döttrar till de här föräldrarna kommer alltså med 50-procentig sannolikhet att vara anlagsbärare.
Sönerna får Y-kromosomen från pappan och antingen den friska X-kromosomen eller den defekta X-kromosomen från mamman. Även här statistiskt sett med 50 procent för respektive.
Söner till de här föräldrarna kommer alltså med 50-procentig sannolikhet att ärva den defekta genen och bli blödarsjuka.
En frisk kvinna utan hemofili i familjen och hennes manliga partner med hemofili planerar att bli föräldrar.
Döttrar till en pappa med hemofili och en frisk mamma kommer att bli anlagsbärare eftersom alla ärver den defekta X-kromosomen från pappan.
Sönerna kommer att bli friska eftersom de får Y-kromosomen från pappan och bara kan ärva friska X-kromosomer från mamman.
I 30 procent av alla fall finns det ingen uppenbar orsak till att en person har blödarsjuka. Man känner kanske inte till någon i familjen med blödarsjuka och tester kan visa att ingen av föräldrarna är bärare av den blödarsjuka genen. I sådana fall har troligen en ny defekt i genen uppstått i en persons arvsmassa, en så kallad nymutation.
Sjukdomens svårighetsgrad är stabil från generation till generation. Om det finns mild blödarsjuka i familjen, förs milda former av sjukdomen vidare.
Om du eller någon i din familj vill veta mer om risken att ärva eller föra vidare anlag för blödarsjuka kan ni vända er till distriktsläkare för remiss till specialistsjukvården för vidare rådgivning.

Växa upp med blödarsjuka

Historiskt sett har blödarsjuka varit en svårt invalidiserande sjukdom och även förknippad med ett relativt kort liv framför allt för dem med den svårare formen. Under tidsperioden 1941- 1960 var median överlevnaden 28 år och ca 25% dog före det att de hade fyllt 12 år.
Förr var patienter med blödarsjuka tvungna att vara ytterst försiktiga. Att ens prata om idrott var helt uteslutet! Tack vare nya effektiva behandlingar har allt det där förändrats. Genom att förebygga blödningar med hjälp av regelbundna infusioner, att koagulationsfaktorer minskar blödningsrisken gör att personer med blödarsjuka kan delta i sådana fysiska aktiviteter som tidigare har ansetts farliga.
Behandlingsutvecklingen de senaste 40 åren har varit enorm och tack vare de befintliga behandlingar som finns kan en person med blödarsjuka idag räkna med att leva ett lika långt liv som resten av oss. Man kan också delta i de flesta vardagliga aktiviteter såsom gymnastiklektionerna i skolan, delta i någon form av sport och friluftsliv, resa relativt obehindrat, även om det kräver lite mer planering.
Faktum är att leva ett aktivt liv med träning och rörelser är mycket positivt då det stärker kroppens muskulatur och ger lederna ett bättre skydd och dessutom är det ju roligt.
Förbundet Blödarsjuka i Sverige kan ge mer information.